Terapia genética con CRISPR salva a un bebé con mutación única

Un hito en la medicina genética

En un avance sin precedentes, científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania desarrollaron y aplicaron una terapia genética basada en CRISPR para tratar a KJ Muldoon, un bebé diagnosticado con deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal.

La condición impide la eliminación del amoníaco del cuerpo, provocando una acumulación tóxica. Sin tratamiento, el trasplante de hígado habría sido la única opción viable.

Un tratamiento rápido y personalizado

En solo seis meses, los investigadores crearon una terapia de edición genética diseñada específicamente para la mutación de KJ. Utilizando la tecnología CRISPR, corrigieron el defecto genético directamente en el hígado, evitando así intervenciones quirúrgicas complejas.

La terapia fue administrada a principios de 2025, con tres dosis entregadas por nanopartículas lipídicas que dirigieron el tratamiento al hígado.

Resultados prometedores

Tras la terapia, KJ mostró avances claros: aumento de peso, menor dependencia de medicamentos y mayor resistencia a infecciones. Aunque aún es pronto para conocer los efectos a largo plazo, los resultados iniciales son alentadores.

Una nueva era para la medicina genética personalizada

Este caso demuestra el potencial de usar CRISPR para desarrollar terapias personalizadas incluso para mutaciones extremadamente raras. Representa el inicio de una era de tratamientos “n=1”, diseñados para las necesidades genéticas específicas de un solo paciente.

Con el avance tecnológico, los expertos esperan reducir costos y acelerar el desarrollo de terapias adaptadas a otras enfermedades raras.

Desafíos éticos y económicos

El caso también plantea interrogantes éticos y económicos: ¿Cómo garantizar el acceso equitativo a tratamientos personalizados? ¿Pueden estos tratamientos escalarse? A pesar de los desafíos, el éxito de esta terapia sugiere que los beneficios pueden superar los obstáculos.

Fuente principal: The Wall Street Journal

Leer Más...

Foto de Jessica Rockowitz en Unsplash